Analyse van de status van genetische tests bij pasgeborenen
I. Huidige status van genetische ziekten bij pasgeborenen in China
Met de vooruitgang van de samenleving zijn geboorteafwijkingen de belangrijkste oorzaak van invaliditeit en zelfs sterfte onder Chinese kinderen geworden. Volgens de"China Geboorteafwijkingspreventierapport (2012)"gegevens is China een land met veel geboorteafwijkingen, met een jaarlijkse toename van 900.000 gevallen van geboorteafwijkingen, waaronder meer dan 130.000 aangeboren hartaandoeningen en ongeveer 18.000 gevallen van neurale buisdefecten. Screening, behandeling en preventie van geboorteafwijkingen staan voor de deur.
Het genetisch testen van pasgeborenen in China begint zich geleidelijk te ontwikkelen, maar vanwege de beperkingen van de bevolking en de geografische omgeving staat het nog in de kinderschoenen. Screening op neonatale ziekten is gebaseerd op de"Uitvoeringsmaatregelen voor de wet op de gezondheidszorg voor moeders en kinderen van de Volksrepubliek China" en de National Health and Family Planning Committee's "Administratieve maatregelen screening pasgeboren ziekten". In de neonatale periode is het aangeboren en genetisch schadelijk voor de gezondheid van pasgeborenen. De speciale onderzoeken voor seksueel overdraagbare aandoeningen hebben tot doel een vroege diagnose en vroege behandeling te bereiken en zijn van groot belang bij het voorkomen van invaliditeit, het verminderen van geboorteafwijkingen en het verbeteren van de kwaliteit van de geboortepopulatie. Op dit moment is de staat begonnen met de implementatie van gratis pre-zwangerschap eugenetica gezondheidscontroles, suppletie van foliumzuur om neurale buisdefecten te voorkomen, preventie en bestrijding van thalassemie, screening van neonatale ziekten in straatarme gebieden, en andere grote volksgezondheidsprojecten , en op grote schaal sociale publiciteit en gezondheidsvoorlichting geven over de preventie van geboorteafwijkingen, en geleidelijk. De behandeling van geboorteafwijkingen zoals aangeboren hartafwijkingen bij kinderen maakt deel uit van de preventie van ernstige ziekten, en er worden inspanningen geleverd om de alomvattende preventie en behandeling van geboorteafwijkingen te bevorderen, en de incidentie van geboorteafwijkingen zoals neurale buisdefecten en thalassemie major aanzienlijk verminderd. Vanuit een holistisch perspectief is er echter nog steeds een grote kloof tussen het vermogen om geboorteafwijkingen te voorkomen en de groeiende eugenetische behoeften van de massa, en er is nog een lange weg te gaan om geboorteafwijkingen te voorkomen en te behandelen.
Er zijn veel soorten genetische tests voor pasgeborenen, waaronder gehoorscreening en screening op genetisch metabolisme. China's"Wet op de gezondheidszorg voor moeders en baby's" stelt duidelijk dat screeningsziekten bij pasgeborenen omvatten: genetische metabole ziektescreening, gehoorscreening, screening op retinopathie van prematuriteit, screening op neonatale immunodeficiëntieziekte, screening op aangeboren hartziekte Ontwikkelingsscreening op ontwikkelingsdysplasie en screening op drugsmisbruik, waaronder fenylketonurie en congenitale hypothyreoïdie en neonatale gehoorscreening.
Om de kwaliteit van de geboortepopulatie en de gezondheid van kinderen te verbeteren en de sociale en economische lasten te verminderen, heeft China een reeks beleidsmaatregelen ingevoerd om screening van pasgeborenen te bevorderen. In de National Health and Health Commission nr. 19 van 2018,"Kennisgeving over het afdrukken en verspreiden van het nationale uitgebreide preventie- en behandelingsplan voor aangeboren afwijkingen"stelt duidelijk dat tegen 2022 het screeningspercentage van neonatale genetische metabole ziekten 98% zal bereiken, en het gehoorscreeningpercentage van pasgeborenen 90%; het behandelingspercentage van bevestigde gevallen bereikte 80%. Ernstige geboorteafwijkingen zoals aangeboren hartafwijkingen, het syndroom van Down, doofheid, neurale buisdefecten en thalassemie worden effectief onder controle gehouden.
Bovendien, bij de bouw van lokale testinstellingen, ten minste één medische instelling die is goedgekeurd voor prenatale diagnostische technologie, één centrum voor het screenen van genetische metabole ziekten bij pasgeborenen en één centrum voor gehoorscreening bij pasgeborenen; Waar de omstandigheden het toelaten, moet een diagnostisch centrum voor neonatale genetische metabole ziekten en een diagnostisch centrum voor neonatale slechthorendheid worden opgericht.
Ten tweede, de ontwikkelingsstatus van neonatale genetische tests:
Voor de screening van neonatale genetische ziekten heeft genetisch testen duidelijke voordelen ten opzichte van traditionele detectie, wat tot uiting komt in de volgende aspecten: 1 traditionele screeningtechnieken screenen minder ziekten en genetische testtechnologie kan duizenden genetische ziekten tegelijk screenen. 2 Gendetectietechnologie wordt toegepast bij screening op neonatale ziekten. Wanneer de pasgeborene is geboren, kunnen bloedmonsters worden gebruikt om navelstrengbloed te verzamelen. Het is niet nodig om 72 uur na de geboorte te wachten tot de pasgeborene wordt geboren, en de traditionele screeningstechniek is innovatief. Bloed en genetische tests zijn niet-invasief bloed; 3 traditionele screeningstechnologie screeningresultaten tonen positief, moet nog een pasgeboren hielbloed afnemen, de tweede is nog steeds positief, moet genetisch testen uitvoeren; indien direct genen geselecteerd na geboorte De detectie kan in één stap en de screeningsprijs is ook laag. 4 De traditionele screeningstechniek detecteert de aanmaak van metabolieten in het bloed van pasgeborenen. De testresultaten zijn gevoelig voor fysiologische omstandigheden, terwijl de genetische test genetisch wordt gedetecteerd. Hoge seks, geen noodzaak voor herhaald testen.
Op dit moment heeft China's genetische screening van pasgeborenen gefaseerde resultaten opgeleverd. In april 2012 nam Peking het voortouw bij het uitvoeren van genetische screening op neonatale erfelijke doofheid en werd de eerste stad ter wereld die genetische screening voor neonatale doofheid uitvoerde. Op basis van het demonstratie-effect omvatten bijna 20 provincies en gemeenten in Chengdu, Zhengzhou, Fuzhou, Taiyuan, Nantong, Dongguan, Jinan, Xinjiang, enz. ook gratis screening van neonatale erfelijke doofheidsgenen voor particuliere arbeids- en levensonderhoudprojecten, met een gemiddelde investering van 1 per hoofd van de bevolking. De yuan kan sociale en economische voordelen krijgen van 7,27 yuan. Tegen het einde van 2018 was het aantal pasgeborenen dat in het land werd gescreend op genetische erfelijke doofheid meer dan 3,2 miljoen, en het totale mutatiepercentage was 4,4%. Onder hen waren er meer dan 8, 400 door geneesmiddelen geïnduceerde gendragers, waardoor meer dan 80.000 inspecties werden vermeden. En familieleden zijn doof door oneigenlijk gebruik van drugs.
De genetische testindustrie voor neonatale genetische ziekten in China is verder ontwikkeld, voornamelijk dankzij de sterke steun van de industrie voor het beleid en de enorme vraag naar neonatale tests in China. Volgens de Flint Database hebben tientallen genetische testbedrijven actief screening op neonatale genetische ziekten ingezet. Waaronder China's genetische testen hoofdondernemingen: Nuohe Zhiyuan, Berry Gene, Huada Gene, Daan Gene, Boao Bio, Mingmao Bio, en hebben ook Jingfang Biological, Zhongke Jinyu Biological en andere bedrijven.
Ten derde, neonatale genetische ziekte genetische screening ontwikkelingskansen voor ondernemingen
Voor nieuw opgerichte bedrijven moeten we de beleidskansen van de staat op het gebied van screening van pasgeborenen aangrijpen, en overeenkomstige testcentra actief inzetten in provincies en steden, en de reikwijdte van het bedrijfsleven geleidelijk uitbreiden met punten als uitgangspunt.
Voor de hoofdondernemingen moeten ze actief samenwerken met gezondheidsinstanties van de overheid om te streven naar lokaal beleid, de accumulatie van gegevens tijdens genetische tests te vergroten, de investeringen in de interpretatie van genetische gegevens te vergroten en de relatie tussen genen en ziekten te onderzoeken. Vind meer mogelijkheden.