Genetische factoren van slechthorendheid bij kinderen

Gehoorstoornis erfelijkheidsadvisering is de interpretatie van de genetische testresultaten van slechthorendheid door de behandelend arts (de patiënt met de genetische ziekte of zijn of haar familieleden), en bespreekt het optreden, herhalingsrisico, diagnose en preventie van erfelijke slechthorendheid in de familie. Vragen, een reeks gesprekken en discussies, zodat patiënten of hun families een uitgebreid begrip hebben van erfelijke slechthorendheid en de meest geschikte copingbeslissingen kunnen nemen. Als de testresultaten van het gen voor gehoorverlies bevestigen dat het gehoorverlies wordt veroorzaakt door de genmutatie GJB2 of SLC26A4, kunnen voor paren met vruchtbaarheidseisen relevante tests worden uitgevoerd na 10 weken zwangerschap om te bepalen of de foetus het gen voor de gehoorstoornis heeft geërfd ,

        Omdat de oorzaken van doofheid zeer complex zijn, kan genetische testtechnologie niet voor alle slechthorende patiënten de oorzaak vinden, en ongeveer 50% van de patiënten kreeg negatieve resultaten na genetische tests. Dit resultaat suggereert twee mogelijkheden:

① De patiënt is geen erfelijke gehoorstoornis, maar een gehoorstoornis veroorzaakt door omgevingsfactoren;

② De patiënt is een erfelijke gehoorbeschadiging, maar het gen voor gehoorbeschadiging is zeer zeldzaam en valt niet binnen de reikwijdte van routinematige detectiegenen (het kan niet worden gedetecteerd vanwege technische beperkingen of kan om verschillende redenen niet worden gedetecteerd) of vanwege momenteel onbekende genen voor gehoorbeschadigingen Gehoorbeschadiging veroorzaakt door mutatie, met de ontwikkeling van de wetenschap en de verbetering van het detectieniveau, kunnen er verdere ontdekkingen zijn.