Genetische factoren van slechthorendheid bij kinderen

Genetische factoren van slechthorendheid bij kinderen

  Genetica is een belangrijke oorzaak van slechthorendheid bij kinderen en speelt een belangrijke rol bij de factoren die doofheid bij kinderen veroorzaken. Erfelijke slechthorendheid kan worden onderverdeeld in syndromale slechthorendheid (SHI) en niet-syndromale slechthorendheid (NSHI) volgens verschillende fenotypes, en het aandeel niet-syndromale erfelijke slechthorendheid is zo hoog als 70%. Volgens de verschillende manieren van overerving wordt niet-syndromale erfelijke slechthorendheid onderverdeeld in autosomaal dominante (AD), autosomaal recessieve (AR), X-gebonden en mitochondriale overerving, waaronder autosomaal recessieve slechthorendheid Meest voorkomend (75%-85% ). Erfelijkheidsadvies Erfelijkheidsonderzoek en erfelijkheidsadvies kunnen het optreden van erfelijke gehoorbeschadiging effectief voorkomen en beheersen.

      Tijdens dit proces moeten professionals ernaar streven om de hulpverlener of zijn of haar familie in staat te stellen:

1. Begrijp de basisinformatie over genetische ziekten, inclusief diagnose, prognose en behandelingsmaatregelen;

2. Begrijp de genetische modus van de ziekte en het herhalingsrisico van specifieke familieleden;

3. Begrijp de diagnose- en preventiemethoden van verwante ziekten en hun mogelijke opties, zoals prenatale diagnose, veranderingen in reproductieve methoden, enz.;

4. Maak de meest geschikte keuze op basis van het risico op herhaling en de reproductieve doelen van de consulent;

5. Zorg voor goede regelingen voor zieke gezinsleden.